Instituto Nacional de Salud Infantil de Breña | Menores con síndrome de Angelman corren riesgo por falta de entrega de medicamentos | Síndrome de Angelman | | PERÚ – El diario andino
Laura y Hernán (les cambiaron el nombre por ser menores de edad) son dos pequeños que reciben cuidados en el Instituto Nacional de Salud Infantil de Breña (INSN). Ambos fueron diagnosticados con síndrome de Angelman a una edad temprana. Por ello, reciben el medicamento Keppra, uno de los más recomendados para controlar las convulsiones en pacientes pediátricos con Angelman. Su drama comenzó en octubre.
Después de su consulta de rutina, el médico de Hernán les dijo a sus padres que debían recoger Keppra en la farmacia del hospital. Sin embargo, la farmacia les dijo que no estaba disponible y en su lugar les dieron un genérico. Un caso similar ocurrió cuando los padres de Laura solicitaron Keppra, pues les dijeron que solo había otra marca disponible con el mismo ingrediente activo.
Esta situación ha sido alertada por la Asociación Angelman Perú, que agrupa a 23 familias que tienen algún integrante con síndrome de Angelman.
En lugar de Keppra, los padres de Laura recibieron Levemed, compuesto de 100 mg de levetiracetam.
¿Qué es el síndrome de Angelman?
César Ochoa LubinoffUn médico del Cedars-Sinai Guerin Children’s Hospital de Los Ángeles, señala que el síndrome de Angelman es un trastorno genético causado por la ausencia de una proteína clave producida por el gen UBE3A, ubicado en el cromosoma 15 materno, que juega un papel importante en la función cerebral.
“Es una enfermedad rara pero importante en cuanto a su impacto en el desarrollo neurológico y del habla de las personas afectadas.«Dijo Ochoa. Se estima que su prevalencia es de 1 de cada 20.000 nacimientos en el mundo.
Actualmente, el Dr. César Ochoa Lubinoff se encuentra realizando investigaciones para encontrar un tratamiento que ayude a los pacientes con síndrome de Angelman. Foto de : Difusión
/“Muchos niños con esta afección sólo pueden decir dos o tres palabras en su vida, pero entienden lo que se les dice al desarrollar un lenguaje receptivo.”, añadió.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Angelman?
Ochoa precisó que la presentación y gravedad pueden variar entre cada paciente. Sin embargo, los siguientes son los patrones más comunes entre las personas con dicho síndrome.
- Retraso en el desarrollo motor y del habla.: Las personas con síndrome de Angelman pueden tener un retraso en la adquisición de habilidades motoras, como sentarse, gatear, caminar y hablar. El retraso en el desarrollo del habla es el más común y algunos pueden tener dificultades para hablar o no desarrollar habilidades del lenguaje verbal.
- problemas neurológicos: A menudo se asocia con convulsiones (epilepsia), que pueden comenzar en la primera infancia o niñez.
- discapacidad intelectual: La mayoría de las personas afectadas tienen discapacidad intelectual de moderada a grave. Pueden tener dificultades en áreas como la atención, la memoria, la resolución de problemas y la comprensión.
- Comportamiento peculiar: Se producen patrones especiales de comportamiento, como reír o sonreír con frecuencia, tener una actitud alegre y amistosa.
- hipotonía: La hipotonía o tono muscular bajo es común en personas con síndrome de Angelman. Esto puede afectar la coordinación motora y la capacidad de realizar movimientos precisos.
- Problemas para dormir: También son comunes los problemas de sueño, como insomnio, despertares frecuentes durante la noche y patrones de sueño irregulares.
- Retraso en el crecimiento y baja estatura.: Algunas personas con síndrome de Angelman pueden tener un crecimiento retrasado y una estatura más baja de lo esperado para su edad.
Actualmente no existe un tratamiento curativo para el síndrome de Angelman, ya que es una condición genética que se produce por una alteración en el ADN y no se puede corregir a nivel genético.. Sin embargo, el manejo de los síntomas y la atención médica y terapéutica pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
Muchas personas con síndrome de Angelman pueden tener convulsionespor lo que es importante gestionarlos adecuadamente con medicamentos antiepilépticoscomo Keppra u otros enfoques dependiendo de las necesidades individuales.
Graves consecuencias de suspender el tratamiento con Keppra
Omar Vélezfundador de la Asociación Angelman Perú, explicó que estudios internacionales han demostrado que Keppra es el mejor medicamento para controlar las convulsiones en pacientes pediátricos con síndrome de Angelgam. Asimismo, su consumo no provoca efectos secundarios, como dificultades para caminar.
“El ingrediente activo de Keppra es levetiracetam. El levetiracetam genérico también puede controlar las convulsiones, pero no se producen efectos secundarios con la marca Keppra. Para que el tratamiento sea exitoso, los niños requieren de un largo proceso con la misma medicación. La percepción y la coherencia son claves en enfermedades crónicas como la epilepsia. Los cambios de marca generan ansiedad y miedo en padres y pacientes“Vélez explicó.
| Keppra (Marca) | Levetiracetam genérico | |
|---|---|---|
| Ingrediente activo | levetiracetam | levetiracetam |
| Eficacia clínica | Mismo (bioequivalente) | Mismo (bioequivalente) |
| Precio | Alto (cientos de dólares) | Mucho más bajo (menos de $10 en algunos casos) |
| Ingredientes inactivos | Marca propia | Varían según el fabricante. |
| Presentaciones | Amplia gama: IR, XR, solución oral, Spritam | Generalmente IR y solución oral. |
| Consistencia | Siempre la misma apariencia | Puede variar en color, tamaño y forma. |
| Disponibilidad especial | Keppra XR (liberación prolongada), Spritam | No siempre disponible en genéricos |
| Percepción del paciente | Mayor confianza por ser marca | Algunos cambios al usar otra marca |
| Fuente: Asociación Angelman Perú |
La gran preocupación de los padres de menores que han dejado de recibir Keppra es el riesgo para su estabilidad emocional y adherencia al tratamiento. “Los niños con Angelman ya son hiperactivos y cambiar los medicamentos de su tratamiento agrava la situación. Les provoca irritabilidad, cambios de comportamiento, tiran cosas, no quieren comer, parecen estar molestos todo el día. Ya es un desafío para los padres cuando los niños tienen esta condición. Las familias tendrían que redoblar sus esfuerzos para controlarlos.”, advierte Vélez.
Por ello, el fundador de la Asociación Angelman Perú pide que los pacientes con este síndrome de Breña INSN continúen recibiendo dosis de Levetiracetam de Keppra para asegurar su tratamiento. «El hospital debe explicar por qué desde octubre no han podido dar Keppra a los padres. Antes iban a la farmacia y recibían los frascos gratis. Este debería ser un medicamento de primera línea en los hospitales públicos.«, afirmó. Según Vélez, el costo de una botella de Keppra puede superar los 300 soles.
respuesta del INSN
solicitó entrevista al INSN Breña con un vocero para conocer por qué se suspendió la entrega del medicamento Keppra a pacientes con síndrome de Angelman. La institución respondió a través de un comunicado.
Comunicado del INSN Breña
“El Instituto Nacional de Salud Infantil (INSN) Breña no compra directamente medicamentos, incluido Keppra. Asimismo, se precisa que los médicos del INSN no emiten recetas indicando marcas comerciales específicas. La receta se realiza utilizando la denominación común internacional del medicamento, de acuerdo con la normativa vigente.”, indicó el instituto.
Asimismo, la entidad sostuvo que los medicamentos que utilizan son distribuidos por el Centro Nacional de Abastecimiento de Recursos Estratégicos en Salud (Cenares) y que los medicamentos adquiridos por el Estado cumplen con estándares de seguridad y calidad.
