Enfermedades raras en el Perú | Dos casos que demuestran el complejo panorama de vida de sus pacientes | Enfermedades raras y huérfanas | Minsa | Tribunal Constitucional | PERÚ – El diario andino
Un laberinto judicial
El caso que empezó todo
A Rafael le diagnosticaron Distrofia muscular de Duchenneuna condición genética que causa una pérdida progresiva de masa muscular, lo que lleva a los niños a necesitar una silla de ruedas en la adolescencia y, a menudo, a una muerte prematura. La familia solicitó el medicamento. Translarna Atalureno. Aunque no es una cura, este fármaco puede ralentizar significativamente la progresión de la enfermedad, ofreciendo una mejor y más duradera calidad de vida. Por ello, en enero de 2020, la madre de Rafael presentó un reclamo de protección, en el que invocó el “derecho a la salud consagrado en el artículo 7 de la Constitución”para exigir que el Estado cumpla con su deber.
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Sin embargo, EsSalud negó el tratamiento, argumentando que no estaba en su solicitud oficial y que no había suficiente evidencia científica. Sin embargo, el Tribunal Constitucional (TC) identificó una falencia: el desmentido se basó en informes técnicos de 2016 y 2017, a pesar de que la propia normativa de EsSalud exigía actualizarlos cada dos años.
Asimismo, en septiembre de 2022, Fabrizzio, otro menor con ERH, logró un fallo favorable del Poder Judicial. Y en mayo de 2023, el TC falló a favor de Iker, otro paciente con ERH, obligando a EsSalud a brindarles el mismo tratamiento.
Sin embargo, estas victorias individuales resultaron ser de corta duración. En 2024, el tratamiento de ambos niños fue suspendido cuando la Dirección General de Medicamentos (Digemid) canceló el registro sanitario del fármaco en el país.. Esta decisión administrativa reveló una desarticulación entre instituciones.
El fallo que rompió el silencio
El 7 de agosto de 2025, el TC emitió la sentencia N° 05031-2022-PA/TC, que declaró “estado de cosas inconstitucional”. De esta manera, el organismo reconoció formalmente que la violación del derecho a la salud de los pacientes con ERH no fue un hecho aislado, sino el resultado de una falla masiva y estructural del Estado que afectó sistemáticamente a todo un grupo de ciudadanos..
En el motivo 48 de su fallo, el TC detalló seis graves deficiencias estructurales que identificó:
- Diagnóstico: Deficiencias y retrasos inaceptables en la detección de ERH.
- Tratamiento: Falta de protocolos de atención, consejos médicos y tratamiento médico especializado.
- Especialistas e Investigaciones: Crítica falta de personal médico especializado, tecnología y medios de investigación, con una profunda centralización en Lima.
- Medicamentos: Problemas sistemáticos en la evaluación, selección y compra de medicamentos necesarios.
- Coordinación: Una profunda desarticulación entre las diferentes instituciones del sector salud.
- Presupuesto: Una insuficiencia crónica de fondos para cubrir las necesidades de esta población.
Asimismo, el TC ordenó a todas las entidades de salud del país, al Ministerio de Economía y al Congreso crear un plan de acción integral en un plazo máximo de 6 meses (hasta febrero de 2026) para corregir estas fallas.. Además, ordenó al Ejecutivo y al Legislativo asegurar el presupuesto necesario para que el plan se haga realidad.
Sin embargo, cuatro meses después de la sentencia, la realidad para rafael zegarrapresidente de la Asociación Duchenne Parent Project Perú, y su hijo menor se siente frustrado: el hijo de Rafael aún no recibe los principales medicamentos que necesita. EsSalud sólo proporciona una fórmula con calcio, mientras que los padres financian de su propio bolsillo el tratamiento con corticosteroides..
Rafael Zegarra, presidente de la Asociación Duchenne Parent Project Perú.
Por ello, Zegarra llama al presidente Jerí a velar por que durante su gestión se cumpla el fallo del TC y el plan de detección y atención médica eficiente de pacientes con ERH..
Nueva barrera
Por si fuera poco, en lugar de eliminar barreras, el sistema pareció crear una nueva cuando, el 1 de octubre, la El Instituto Nacional de Salud (INS) aprobó un “Metodología de evaluación multicriterio”para medicamentos de alto costo. La Asociación Peruana de Pacientes con Enfermedades de Almacenamiento Lisosomal (Appel) y el Centro de Desarrollo para la Promoción de la Educación (Ceprode) se han mostrado críticos con las nuevas medidas.
De acuerdo a María Elena Armendáriz VeigaDirector general de Ceprode, la metodología es poco flexible y no se adapta a la complejidad de las enfermedades raras y huérfanas. Además, incumple otras leyes vigentes que protegen a los pacientes y carece de enfoque, porque no tiene en cuenta las necesidades diferenciales de estas enfermedades.
“Además, sería una nueva directiva que amenaza con convertirse en una nueva barrera burocrática en lugar de una solución que salve vidas. El Estado ha creado una nueva metodología de evaluación multicriterio [ETS-EMC, Resolución Nº 000143-2025-INS/PE]pero su lenta implementación demuestra una falta de agilidad que deja a los pacientes en un limbo administrativo letal.”, explica Armendáriz.
El caso de Pablo Cruz
A los 35 años, el cuerpo Pablo Cruz Alvarado Lucha por funcionar con una hemoglobina entre 2,5 y 6 g/dL, nivel que para la mayoría significaría el colapso, pero que para él es el campo de batalla de su séptima internación del año en el hospital Arzobispo Loayza.
El calvario de Pablo comenzó en Piura en 2019. Ingresó en un hospital local con un nivel de hemoglobina de tres, un número alarmantemente bajo que despertó sospechas de leucemia. Durante seis largos meses, él y su familia vivieron en la incertidumbre de un diagnóstico erróneo, un período de angustia que los obligó a tomar una decisión drástica: trasladarlo a Lima en busca de respuestas.
En la capital, los especialistas nombraron su padecimiento: Hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN)una enfermedad rara. Sin embargo, el alivio de tener un diagnóstico correcto duró poco.
Con el diagnóstico en la mano, la única opción terapéutica que el sistema le ofreció a Pablo fue un ciclo interminable de transfusiones de sangre. Este tratamiento es paliativo, porque lo estabilizó sólo por un corto tiempo sin atacar la raíz de su enfermedad y deteriorar progresivamente sus órganos.
Sus médicos le dieron un pronóstico que era casi una sentencia desesperada: “Vas a vivir hasta que tu cuerpo pueda soportar las transfusiones.«, le dijeron hace seis años.. Esta dependencia del tratamiento de apoyo lo dejó incapaz de trabajar. El hombre que alguna vez fue el sostén de su familia se encontró atrapado en una espiral de vulnerabilidad económica y física, luchando no sólo por su salud, sino también por la supervivencia de sus tres hijos.
Las transfusiones de sangre son actualmente la única opción terapéutica que ofrece el sistema de salud a Pablo.
La solución para Pablo es un medicamento innovador, que cuenta con registro sanitario en Perú, que podría frenar el avance de la HPN y darle una oportunidad de vida. Pero un muro burocrático insuperable se interpone entre la medicación y Pablo.
Dado que este medicamento es un tratamiento de alto costo y no está incluido en la Solicitud Única Nacional de Medicamentos Esenciales (PNUME), su aprobación requiere de un proceso complejo y lento llamado Evaluación de Tecnologías Sanitarias con Evaluación Multicriterio (ETS-EMC).
Su solicitud de emergencia fue denegada en múltiples ocasiones con el argumento de que, una vez estabilizado mediante una transfusión de sangre, el “emergencia”había cesado, descargándolo.
El Asociación de Pacientes con Enfermedades del Complemento (Apedec) alzó la voz y, tras una denuncia formal, las autoridades finalmente ordenaron su hospitalización y el comité del hospital aprobó el uso de emergencia del fármaco. Pese a ello, el acceso al medicamento se encuentra bloqueado, ya que el Estado no completa la Evaluación de Tecnologías Sanitarias con Evaluación Multicriterio (ETS-EMC). “Mientras la medicina no esté en el cuerpo de Pablo no podremos cantar victoria«sostiene Felipe Gutiérrez Pescarmonapresidente de Apedec.
Las historias de Pablo y Rafael no tienen un final escrito. Su lucha es un testimonio del abismo que existe entre el derecho a la salud y la realidad de un sistema que les falla a ambos y a 2,5 millones de peruanos con enfermedades raras o huérfanas.
